La epidermodisplasia verruciforme, comúnmente conocida como enfermedad del “hombre árbol”, es un trastorno cutáneo hereditario muy raro.
Esta enfermedad autosómica recesiva, que hace que los individuos sean propensos a contraer el virus del papiloma humano, se caracteriza por el crecimiento de lesiones similares a verrugas, máculas y pápulas escamosas, especialmente en las manos y los pies, que dan la apariencia de corteza o raíces de árboles.
En el 30-60% de los pacientes con epidermodisplasia verruciforme, se dice que las lesiones similares a verrugas se vuelven cancerosas.
Desde cuándo hay registro de esta enfermedad
La primera documentación de la epidermodisplasia verruciforme fue realizada por Lewandowski y Lutz en 1922.
Aunque se dice que más de 200 personas en todo el mundo padecen esta rara enfermedad, recibió atención de los medios en marzo de 2007 cuando se publicaron en Internet fotografías de Ion Toader, un rumano al que se le había diagnosticado epidermodisplasia verruciforme.
Ese mismo año, en el mes de noviembre, la prensa informó sobre el caso de un hombre indonesio llamado Dede Koswara, que también sufría esta extraordinaria enfermedad de la piel. Dede Koswara sucumbió a su enfermedad a finales del mes pasado.
Otro caso de la enfermedad del hombre árbol fue noticia en 2009 cuando se informó del caso de Zainal, también de Indonesia.
El caso más reciente de la enfermedad del hombre-árbol es el de un hombre de Bangladesh llamado Abul Bajandar, que también sufre de epidermodisplasia verruciforme y que recientemente se sometió a una cirugía para eliminar las verrugas que le formaban como corteza en las manos y las piernas.
La enfermedad del hombre árbol, causada por alteraciones en dos genes adyacentes llamados EVER1 y EVER2, ubicados en el cromosoma 17q25, requiere un enfoque de tratamiento multifacético para eliminar las verrugas y, si estas se vuelven malignas, se requieren tratamientos de quimioterapia y radiación.
Sin embargo, todavía no existe ningún tratamiento para prevenir el desarrollo de nuevas lesiones/verrugas.
Otras enfermedades raras que existen en el mundo
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a muy pocas personas de la población general.
La mayoría de estas enfermedades ni siquiera cuentan con un tratamiento adecuado en la actualidad.
Si bien varias enfermedades generales pueden diagnosticarse y tratarse con una visita a un hospital de múltiples especialidades, no sucede lo mismo con las enfermedades que se enumeran a continuación.
Debido a su rareza, algunas de estas enfermedades pueden ser bastante fatales y tener altas tasas de mortalidad.
Deficiencia de RPI
Se considera que es la enfermedad más rara del mundo. La ribosa-5-fosfato isomerasa (RPI) es una enzima crucial en un proceso metabólico del cuerpo humano.
Esta afección puede provocar rigidez muscular, convulsiones y reducción de la materia blanca del cerebro.
El único caso conocido de deficiencia de RPI se diagnosticó en 1984 y desde entonces no se han producido casos.
Enfermedad de Field
Otra enfermedad rara de la que sólo se conocen dos casos (dos hermanas gemelas), la enfermedad de Field es un trastorno neuromuscular que provoca la degeneración de los músculos y el debilitamiento del cuerpo.
Los expertos médicos siguen investigando la enfermedad y es probable que surjan más casos en el futuro.
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS)
Esta afección provoca un envejecimiento prematuro y hace que los niños de dos años parezcan viejos y débiles. Esta afección provoca ojos saltones, piel arrugada y pérdida de cabello.
Esta afección es extremadamente rara y se puede observar en 1 de cada 20 millones de personas.
Actualmente, no existe cura para el HGPS y se están realizando investigaciones médicas para encontrar formas de contrarrestar esta afección.
Metahemoglobinemia
La metahemoglobina es una forma de hemoglobina que le da a nuestra sangre un color azul.
Una persona que padece metahemoglobinemia tiene una producción excesiva de metahemoglobina que hace que su piel, labios y uñas se tornen azules.
Urticaria acuagénica (alergia al agua)
La alergia a determinados alimentos es algo habitual, pero la alergia al agua también es un problema de salud y una enfermedad extremadamente rara.
En esta afección, la piel de una persona se enrojece y pica tras una exposición excesiva al agua.
Las personas que padecen esta afección también pueden ser alérgicas a la nieve, el sudor y la lluvia.
Síndrome del acento extranjero
Esta afección hace que la persona hable con un acento diferente al natural.
Se produce debido a una mala alineación de la lengua que provoca dificultad para pronunciar las palabras como deberían en el idioma nativo.
La principal causa del síndrome del acento extranjero es una lesión cerebral.
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan, una de las enfermedades más peligrosas y raras, provoca que las personas se comporten de forma agresiva y se hagan daño a sí mismas golpeándose la cabeza y mordiéndose las manos.
Esta discapacidad neurológica se produce debido a la producción excesiva de ácido úrico en el cuerpo de una persona.
La probabilidad de esta enfermedad es de 1 entre 300.000 y afecta solo a los varones.
Enfermedad del kuru
La enfermedad de Kuru se limita a la tribu Kuru de Papúa Nueva Guinea.
Esta enfermedad se produce debido a un ritual de las tribus que consiste en consumir los tejidos de sus seres queridos después de su muerte.
Comer tejidos cerebrales humanos provoca la transmisión de priones, una proteína infecciosa.
- Imagen de portada tomada/Agencia de noticias AFP
