Una terapia génica combinada con gafas especiales permitió que algunas personas ciegas por retinosis pigmentaria volvieran a percibir la luz y a ubicar objetos. De los 10 pacientes tratados, 6 mejoraron de forma clara su sensibilidad a la luz. Además, 4 de 8 lograron detectar, localizar o tocar objetos con las gafas puestas.
Según el estudio publicado el 7 de octubre de 2026 en The New England Journal of Medicine (NEJM), el tratamiento se llama GS030. Pertenece a la empresa francesa GenSight Biologics. La compañía y el Hospital Nacional de los Quinze-Vingts, de París, anunciaron la publicación al día siguiente, el 8 de octubre.
El resultado llegó apenas dos días después del Nobel de Medicina 2026. El 5 de octubre, el Instituto Karolinska premió a Karl Deisseroth (54 años), de la Universidad de Stanford. También galardonó a Peter Hegemann (71), de la Universidad Humboldt de Berlín, y a Georg Nagel (73), de la Universidad de Wurzburgo. El motivo fueron sus descubrimientos sobre canales iónicos activados por luz y la optogenética.
La optogenética usa la luz para encender neuronas
La optogenética es una técnica que controla la actividad de las células nerviosas con luz. Para lograrlo, los científicos insertan en las neuronas una proteína que reacciona a cierto color de luz. Por eso, al iluminarlas, esas células se activan como si tuvieran un interruptor.
El comité del Nobel destacó que el método permite encender o apagar neuronas individuales en un cerebro vivo. “La optogenética ha cambiado de forma fundamental nuestra comprensión del cerebro”, afirmó la Asamblea Nobel, según Al Jazeera. Hasta ahora, la optogenética se usaba sobre todo para estudiar conductas como el aprendizaje, el miedo o la adicción. Sin embargo, el ensayo de GenSight Biologics muestra un posible uso médico directo en personas ciegas.
La retinosis pigmentaria destruye las células que captan la luz
La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades genéticas que dañan poco a poco los fotorreceptores. Es decir, las células de la retina que convierten la luz en señales para el cerebro. Primero desaparecen los bastones y luego los conos.
El primer síntoma suele ser la dificultad para ver de noche, según la Clínica Universidad de Navarra. Luego, la persona pierde la visión de los lados, como si mirara por un túnel cada vez más estrecho. Además, más de 90 genes distintos se han asociado a la enfermedad.
La misma fuente estima que afecta a entre 1 de cada 3.000 y 1 de cada 5.000 personas. En total, serían más de 1,5 millones en el mundo. De hecho, es la primera causa de ceguera genética en adultos en edad laboral. Por eso la búsqueda de una terapia génica para la retinosis pigmentaria tiene tanto peso en la oftalmología.
La terapia génica convierte otras células del ojo en sensores de luz
El tratamiento no repara los fotorreceptores muertos. En cambio, una sola inyección en el ojo con peor visión lleva el gen de una proteína llamada ChrimsonR. Esa proteína viene de un alga y reacciona a la luz ámbar.
El gen llega a las células ganglionares, es decir, las neuronas de la retina que normalmente envían la información visual al cerebro. Gracias a la terapia génica, las células ganglionares se vuelven sensibles a la luz, aunque no fueron hechas para captarla.
Las gafas completan el sistema. Una cámara detecta los cambios de brillo en la escena y luego los proyecta sobre la retina como pulsos de luz ámbar. Por lo tanto, el sistema depende de las gafas para estimular las células ganglionares tratadas.
Los pacientes ubican objetos, pero no reconocen caras
El ensayo, llamado PIONEER, incluyó a 10 adultos con ceguera legal y una edad promedio de 54,8 años. Recibieron tres dosis distintas, y algunos pacientes tienen hasta cinco años de seguimiento en centros de Francia, Reino Unido y Estados Unidos.
Con las gafas, 6 de los 10 pacientes superaron el umbral de mejora clínicamente relevante en sensibilidad a la luz. Por otro lado, 4 de los 8 que completaron las pruebas de conducta mejoraron al detectar, localizar o tocar objetos. Algunos encontraron una puerta o siguieron una línea, según Science News.
Además, se hizo un electroencefalograma, es decir, un registro de la actividad eléctrica del cerebro. En un grupo de pacientes, mostró señales compatibles con información que llegaba a la corteza visual. Aun así, ningún participante pudo leer palabras ni ver caras.
“Es una prueba de concepto”, dijo el neurocientífico Botond Roska, sobre la capacidad de la optogenética para devolver algo de actividad visual. Él dirige el trabajo desde el Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea, en Suiza. El primer autor del estudio es José-Alain Sahel, oftalmólogo de la Universidad de Pittsburgh y cofundador de GenSight Biologics.
El estudio es pequeño y la terapia génica no está en clínicas
Los propios responsables piden cautela. “El estudio no se diseñó para establecer la eficacia del GS030”, reconocen GenSight Biologics y el hospital en su comunicado, según Retinal Physician. De hecho, su objetivo principal era medir la seguridad.
Hubo efectos adversos, aunque la mayoría fueron leves o moderados. Un paciente sufrió una oclusión de la arteria central de la retina, es decir, un bloqueo del vaso que la irriga. El problema se resolvió en minutos. Además, 7 participantes tuvieron inflamación en el ojo, que cedió con tratamiento, según News-Medical.
También hay límites técnicos. La terapia génica solo funciona si el nervio óptico sigue sano, porque es la vía que lleva la señal al cerebro. Tampoco devuelve la visión en detalle ni los colores.
Por último, el GS030 no tiene autorización de venta en ningún país. Mientras tanto, los autores señalan que se necesitan estudios controlados más grandes para confirmar su eficacia y su seguridad a largo plazo.
Lo que significa para pacientes de América Latina, EE. UU. y España
Por ahora, nadie puede comprar ni recibir este tratamiento en una clínica, ni en Estados Unidos ni en España ni en América Latina. Por eso, conviene desconfiar de cualquier oferta privada de terapia génica con gafas para la retinosis pigmentaria.
Nadie garantiza el siguiente paso. GenSight Biologics planea un nuevo ensayo, llamado RECOVER, para la segunda mitad de 2027, pero depende de conseguir financiación. De hecho, la empresa calcula que necesita unos 16 millones de euros antes de finales de marzo de 2027, según el portal Idéal Investisseur.
Quien tenga retinosis pigmentaria y quiera seguir el avance puede consultar el registro público de ensayos ClinicalTrials.gov, donde figuran los estudios abiertos y sus requisitos.
